Синдром Гурлера

Синдром Гурлера
Карликовость с гротескными чертами лица, деформацией черепа, грудной клетки, кистей рук. Характерны грубые, крупные черты лица, запавшая переносица, вывернутые вперед ноздри, крупный рот, толстые губы. Предплечья укорочены, пальцы скрючены, толсты, кифозирование поясничного отдела позвоночника («поясничный горб»), прогрессирующее помутнение роговицы, глухота; нарастающая деменция, расстройство речи, повышенная возбудимость, злобность. Множественные дефекты развития внутренних органов. В основе синдрома – врожденный дефицит фермента альфа-гиалуронидазы. Относится к группе мукополисахаридозов (мукополисахаридоз I). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1919 г. Hurler.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Нужен реферат?

Смотреть что такое "Синдром Гурлера" в других словарях:

  • Синдром Гурлера — (Hurler s syndrome) наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом… …   Википедия

  • СИНДРОМ ГУРЛЕРА — (Hurlers syndrome) наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом… …   Толковый словарь по медицине

  • Синдром Гурлера (Hurler'S Syndrome) — наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково углеводных комплексов и жиров в клетках организма. (По другому это заболевание также называется множественным дизостозом или… …   Медицинские термины

  • Гурлера синдром — генетическое расстройство, проявляется выраженной умственной отсталостью, гипертелоризмом, множеством других дисгенетических признаков …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ГУРЛЕРА, СИНДРОМ — Генетическое расстройство, характеризующееся серьезной умственной отсталостью и рядом физических патологий, включая яри выраженное искривление позвоночника и грубые черты лица, отличающиес широким, плоским носом, широко поставленными глазами,… …   Толковый словарь по психологии

  • Мукополисахаридоз — МКБ 10 E76.76. МКБ 9 277.5277.5 MeSH …   Википедия

  • гамодим — * гамадзім * hamodeme группа особей одного вида, часть из которых по типу размножения занимает в пространстве и во времени пограничное положение, но может спариваться со всеми остальными особями данного дима. Гамон * гамон * gamone любой… …   Генетика. Энциклопедический словарь

  • Гаргоилизм (Gargoylism) — см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • Липидоз (Lipidosis), Липоидоз (Lipoidosis) — нарушение внутриклеточного липидного обмена в организме. Церебральный липидоз (brain lipidoses) (см. Болезнь Гоше, Синдром Гунтера, Синдром Гурлера, Болезнь Тэя Сакса) является врожденным нарушением внутриклеточного липидного метаболизма,… …   Медицинские термины

  • Мукополисахаридоз (Mucopolysaccharidosis) — см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»